ASUHAN KEPERAWATAN ANAK ”THALASEMIA”

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK

“THALASEMIA”

A. PENGERTIAN

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

Dibawah ini beberapa pengertian Thalasemia:

1. Thalasemia merupakan suatu sindrom yang ditemukan pada ras mediterania, India, dan Cina. Suatu kelompok penyakit anemia kronis yang heterogen, dimana sebagaian besar adalah anemia hemolitik, tetapi defeknya yang terutama adalah karena menurunnya produksi rantai polipeptida Hb.
2. Thalasemia syndrome adalah sekelompok penyakit atau keadaan dimana produksi satu atau lebih jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001).
3. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif menurut hukum Mendel pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini pertama kali ini diumumkan oleh Thomas Cooleg yang didapat dari keluarga keturunan Italia yang bermukim di USA. Kata “thalasemia” berasal dari bahasa Yunani yang berarti “laut”.
4. Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif. Menurut Hukum Mande.
5. Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
   Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi ) pada haemoglobin. (Suryadi, 2001)b atau (aproduksi rantai.
6. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997).
   
   

Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan  danaoleh defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai  , yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara b resesif.

B. ETIOLOGI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan pada sel darah merah di dalam pembuluh darah sehinga umur eritrosit pendek (kurang dari 120 hari). Kerusakan tersebut disebabkan oleh HB yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan rantai globin atau struktur HB. (Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak). Defek genetik yang mendasari Thalasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi atau insersi nukleotida akibat dari perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m-RNA bagi satu atau lebih ranti globin atau pembentuka m-RNA yang cacat secara fungsional akibatnya adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida HB (Ilmu Kesehatan Anak).

Ketidakseimbangan dalam rantai globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan HB disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif dari kedua orang tua. Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek. Umur eritrosit ada yang 6 minggu atau 8 minggu. Bahkan dalam kasus berat umureritrosit ada yang hanya mampu bertahan selama 3 minggu saja. Jadi thalasemia letak rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lain.

Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

a. Sel darah merah

Sel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin ke dalam sirkulasi. Sel ini berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sum-sum tulang. Leukosit berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitung rata-rata normal sel darah merah adalah 5,4 juta /ml pada pria dan 4,8 juta/ml pada wanita. Setiap sel darah merah manusia memiliki diameter m.mm dan tebal 2 msekitar 7,5. Pembentukan sel darah merah (eritro poresis) mengalami kendali umpan balik.

Pembentukan ini dihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi yang berada di atas nilai normal dan dirangsang oleh keadaan anemia. Pembentukan sel darah merah juga dirangsang oleh hipoksia.

b. Haemoglobin

Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah, suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450.
Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit tetap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.

Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protopor firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu sub unit hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin.Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida.

Tipe-tipe rantai itu disebut rantai alfa, rantai beta, rantai gamma, dan rantai delta. Bentuk hemoglobin yang paling umum pada orang dewasam, yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai beta.

o 2 Suksinil-KoA + 2 glisin
 protoporfirin Ix®o 4 pirol
 Heme®o protoporfirin IX + Fe++
)b atau a Rantai hemoglobin (®o Heme + Polipeptida

 hemoglobin A® b + 2 rantai ao 2 rantai

c. Katabolisme hemoglobin

Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit oleh sel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh transferin menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru, atau menuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah oleh sel-sel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu. (Guyton & Hall, 1997).

C.  PATOFISIOLOGI

Pernikahan penderita thalasemia carier menyebabkan penurunan penyakit thalasemia secara resesif, berupa gangguan sintesis rantai globin α dan β (kromosom 11 dan 16) yang dapat mengakibatkan :

·         Pembentukan rantai α dan β di eritrosit tidak seimbang.

·         Rantai β kurang dibanding rantai α.

·         Rantai β tidak terbentuk sama sekali

·         Rantai β yang terbentuk tidak cukup.

Keempat akibat tersebut dapat menyebabkan terjadinya thalasemia β. Gangguan pada sintesis rantai globin α dan β juga dapat mengakibatkan rantai α yang terbentuk sedikit dibanding rantai β sehingga terjadilah thalasemia α. Thalasemia α dan β dapat mengakibatkan :

·         Pembentukan rantai α dan β

·         Pembentukan rantai α dan β kurang

·         Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β yang berlebihan

Ketiga akibat tersebut dapat menyebabkan tidak terbentuknya HBA (2α dan 2β) sehingga terjadi akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan (inclussion bodies) yang dapat mengakibatkan rantai globin menempel pada dinding eritrosit sehingga dindung eritrosit mudah rusak. Dinding eritrosit yang rusak tersebut mengakibatkan terjadinya hemolisis, sehingga eritrosit tidak efektif dan penghancuran prekursom eritrosit di intra medular (sumsum tulang). Selain itu juga terjadi kurangnya sintesis HB sehingga eritrosit hipokrom dan mikro siher, maka terjadilah hemolisis eritrosit yang imatur dan terjadilah falasemia.

Thalasemia dapat menyebabkan penurunan suplai darah ke jaringan sehingga suplai O₂ dan nutrisi ke jaringan menurun, mengakibatkan menurunnya metabolisme dalam sel. Dan terjadilah perubahan pembentukan ATP, sehingga energi yang dihasilkan menurun dan terjadilah kelemahan fisik, sehingga pasien mengalami defisit perawatan diri dan intoleransi aktivitas.

Selain menyebabkan penurunan suplai O₂ dan nutrisi, penurunan suplai darah ke jaringan juga membuat tubuh merespin dengan pembentukan eritroporetin yang dapat merangsang eritroporesis, sehingga eritrosit imatur dan mudah lisis, maka terjadilah penurunan HB, maka memerlukan transfusi.

Transfusi jangka panjang dapat mengakibatkan penumpukan Fe di organ (hemokromotosis), penumpukan Fe terjadi di limpa dan hati. Di limpa penumpukan Fe ini dapat mengakibatkan spleno megali maka harus dilakukan splenoktomi sehingga beresiko terjadi infeksi. Di hati penumpukan Fe mengakibatkan hepatomegali / sirohepatis yang menyebabkan anoreksia sehingga pasien mengalami gangguan pemenuan nutrisi kurang dari kebutuhan.

Selain akibat tersebut penumpukan Fe juga dapat mengakibatkan perubahan sirkulasi sehingga kulit rusak dan mengalami resiko kerusakan intregritas kulit.

Thalasemia juga dapat mengakibatkan menurunnya pengikatan O₂ oleh eritrosit sehingga aliran darah ke organ vital dan seluruh jaringan menurun, sehingga O₂ dan nutrisi tidak ditransport secara adekuat yang mengakibatkan perfusi jaringan terganggu maka terjadilah perubahan perfusi jaringan.

Pathaway

Pernikahan penderita talasemia carier

↓

Penurunan penyakit secara resesif

↓

Gangguan sintesis rantai globin α dan β (kromosom 11 dan 16)

↓

• Pembentukan rantai α dan β diretikulosef tidak seimbang
• Rantai α kurang terbentuk dibanding rantai β

Rantai β kurang dibanding α

• Rantai β yang terbentuk tidak cukup
• Rantai β tidak terbentuk sama sekal

Thalasemia β thalasemia α

↓

Pembentukan rantai α dan β

Pembentukan rantai α dan β kurang

Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β

yang berlebihan

↓

Tidak terbentuknya HBA (2 α dan 2 β)

↓

Akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan (terbentuknya inclussion bodies)

↓

Endapan menempel pada dinding eritrosit

↓

Dinding eritrosit rusak

↓

Hemolisis

↓

Eritrosit darah tidak efektif dan penghancuran pre kurson eritrosit di intra medular (sumsum tulang)

↓

Sintesis HB kuran sehingga eritrosit hipokron dan mikrositer

↓

Hemolisis eritrosit yang imatur

↓

THALASEMIA

Penurunan suplai darah ke jaringan

Pengikatan O₂ oleh eritrosit menurun

Tubuh merespon dengan pembentukan eritroprotein

 

Suplai O₂ dan nutrisi ke jaringan menurun

Aliran darah ke organ vital dan seluruh jaringan menurun

Merangsang

eritropoesis

 

Metabolisme sel metabolisme

Suplai O₂ dan nutrisi tidak adekuat

Eritrosit yang terbentuk immatur dan mudah lisis

 

Perubahan pembentukan ATP

Perfusi jaringan terganggu

Penurunan HB

 

Energi yang dihasilkan menurun

Perubahan perfusi jaringan

Transfusi

 

Kelemahan fisik

Terjadi penumpukan Fe di organ (hemokromotosis0

 

Inteleransi

aktifitas

Defisit

sirkulasi

  Liver

Limfa

Perubahan sirkulasi

 

Hepatomegall / sirosis

splenomegall

Kerusakan kulit

 

Splenoktomi

Resiko kerusakan integritas kulit

Anoreksia

 

Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Resiko infeksi

D. MANIFESTASI KLINIS

Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagaian besar mengalami gangguan anemia ringan.

1.      Thalasemia minor (talasemia heterogen) umumnya hanya memiliki gejala berupa anemia ringan sampai sedang dan mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terdeteksi.

2.      Thalasemia mayor, umumnya menampakkan manifestasi klinis pada usia 6 bulan, setelah efek Hb 7 menghilang.

a.       Tanda awal adalah awitan mendadak, anemia, demam yang tidak dapat dijelaskan, cara makan yang buruk, peningkatan BB dan pembesaran limpa.

b.                        Tanda lanjut adalah hipoksia kronis; kerusakan hati, limpa, jantung, pankreas, kelenjar limphe akibat hemokromotosis, ikterus ringan atau warna kulit mengkilap, kranial tebal dengan pipi menonjol dan hidung datar; retardasi pertumbuhan; dan keterlambatan perkembangan seksual.

3.      Komplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis dengan kerusakan sel resultan yang mengakibatkan :

a.       Splenomegall

b.      Komplikasi skeletal, seperti menebalan tulang kranial, pembesaran kepala, tulang wajah menonjol, maloklusi gigi, dan rentan terhadap fraktur spontan.

c.       Komplikasi jantung, seperti aritmaia, perikarditis, CHF dan fibrosis serat otot jantung.

d.      Penyakit kandung empedu, termasuk batu empedu.

e.       Pembesaran hepar dan berlanjut menjadi sirosis hepatis.

f.       Perubahan kulit, seperti ikrerus dan pragmentasi coklat akibat defisit zat besi.

g.      Retardasi pertumbuhan dan komplikasi endokrin.

4.      Gejala lain pada penderita Thalasemia adalah jantung mudah berdebar-debar. Hal ini karena oksigen yagn dibawah tersebut kurang, maka jantung juga akan beusaha bekerja lebih keras sehingga jantung penderita akan mudah berdebar-debar, lama-kelamaan jantung akan bekerja lebih keras sehingga lebih cepat lelah. Sehingga terjadi lemah jantung, limfa penderita bisa menjadi besar karena penghancuran darah terjadi di sana, selain itu sumsum tulang juga bekerja lebih keras karena berusaha mengkompensasi kekurangan Hb, sehingga tulang menjadi tipis dan rapuh sehingga mudah rapuh. Jika ini terjadi pada muka (tulang hidung maka wajah akan berubah bentuk, batang hidung akan hilang/ melesak ke dalam (fasise cookey) ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalasemia.

Secara klinis Thalasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis :

1. mayor, intermedia dan minor atau troit (pembawa sifat). Batas diantara tingkatan tersebut sering tidak jelas. Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 – 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa ditransfusi.
2. Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra modular dan kelebihan beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan kebutuhan darah dengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling) dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.
3. Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah. Deformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan zigomatin serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk.
4. Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembanga fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
5. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, anemia sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl)
   Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
6. Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

§ Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

§  Thalasemia intermedia

§ Thalasemia minor atau troit ( pembawa sifat)

7. Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).
8. Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol
   Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS.
9. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis.
10. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.

E.KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain :
• Infark tulang
• Nekrosis
• Aseptic kapur femoralis
• Asteomilitis (terutama salmonella)
• Hematuria sering berulang-ulang

F. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK DAN LABORATURIUM

1.      HPl akan menyatakan mikrositosis, hipokromia, amsositosis, polikhositosis, sel target, dan bercak basofil, nilai HB dan hematokrit menurun.

2.      Hitung retikulosif akan menurun

3.      Elektroforesis Hb akan menyatakan peningkatan nilai HB F dan HBA.

4.      CVS atau analisa darah atau sel janin akan menyaring thalasemia saat pranatal

  a. Thalasemia Mayor

Darah tepi didapatkan gambaran hipokrom mikrosifik, anisositosis, polikilo sitosis dan adanya sel target, jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit, muda (normoblast) HB rendah, resistensi osmotik patologis, nilai MC, MCV, MCFI, dan MCHC menurun, jumlah leukosit normal/menignkat, kadar Fe dalam serum meningkat, bilirubin, SGOT dan SGPT meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemolisis.

b.      Thalasemia Minor

Kadar HB bifarrasi. Gambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor / hanya sekedar nilai MC dan MCH biasanya menurun, sedangkan MCHC biasanya normal, resistensi osmotik meningkat.

c.       Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA,

DNA drobing, geneblotting, dan pemeriksaan PCR (Poly merase Chain Reaction).

d.      Gambaran radiologis,

tulang akan memperlihatkan medulanya. Tipsi dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak usia bermain kadang-kadang terlihat bruch apperance (menyerupai rambut berdiri potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra dapat terjadi. Tulang iga melebar, terutama pada bagian artikulasi dengan prosesis transversus.

Pemeriksaan Diagnostik yang lain:

• Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal
• Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
  polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
• Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
• Kadar besi serum meningkat
• Bilirubin indirect meningkat
• Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor.
• Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar.
• Tulang tengkorak memperlihatkan “hair-on-end” yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
• Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10 – 20 ml/kg BB.
• Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit burukv
• Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah transfusi.
• Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin.
• Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
• Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas terlambat.
• Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA – Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus. (Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)
  
  

G. PENATALAKSANAAN

A. Penatalaksanaan Medis

1.      Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 gr/dl. Rugimen hipertransfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata, memugkinkan aktivitas normal yang nyaman, mencegah auto imunisasi dan mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulan muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan esteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah mrah terpampat (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu.

2.      Uji silang harus dikerjakan untuk mencegah auto imonusasi dan mencegah reaksi transfusi.

3.      Meminimalkan reaksi demam akibat transfusi dengan menggunakan eritrosit yang direkonstruksi dari darah beku atau penggunaan filter leukosit, dengan pembeian antipiretik sebelum transfusi.

4.      Menurunkan atau mencegah hemosiderosis dengan pemberian parenteral obat penghelasi besi (iro chelating drugs), de feroksamin diberikan subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil (selamat tidur), 5-6 malam/minggu.

5.      Splenoktomi akhirnya diperlukan karena ukuran organ tersebut atau akrena hipersplenisme sekunder.

6.      Cangkok sumsum tulang (cst) adalah kuratif pada penderita inr dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat.

B. Penatalaksanaan Perawatan

1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :

1. Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2. Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3. Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4. Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5. Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

C. Penatalaksanaan Pengobatan

1.      Penderita thalassemia akan mengalami anemia sehingga selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Jika tidak, maka akan terjadi kompensasi tubuh untuk membentuk sel darah merah. Organ tubuh bekerja lebih keras sehingga terjadilah pembesaran jantung, pembesaran limpa, pembesaran hati, penipisian tulang-tulang panjang, yang akirnya dapat mengakibakan gagal jantung, perut membuncit, dan bentuk tulang wajah berubah dan sering disertai patah tulang disertai trauma ringan.

2.      Akibat transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman , sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung, pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak dapat mempunyai keturunan.

3.      Akibat transfusi yang berulang, kemungkinan tertular penyakit hepatitis B, hepatitis C, dan HIV cenderung besar. Ini yang terkadang membuat anak thalassemia menjadi rendah diri.

4.      Karena thalassemia merupakan penyakit genetik, maka jika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, mereka mempunyai kemungkinan 25% anak normal/ sehat, 50% anak pembawa sifat/ thalassemia minor, dan 25% anak sakit thalassemia mayor.

D. Penatalaksanaan Pencegahan.

• Pencegahan primar

penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

• Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian

1.      Asal Keturunan / Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2.      Umur

Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.

3.      Riwayat Kesehatan Anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4.      Pertumbuhan dan Perkembangan

Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5.      Pola Makan

Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.

6.      Pola Aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.

7.      Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.

8.      Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.

9.      Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

a.       KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

b.      Kepala dan bentuk muka

Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.

c.       Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

d.      Mulut dan bibir terlihat kehitaman

e.       Dada : Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.

f.       Perut : Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).

g.      Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal

h.      Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

i.        Kulit : Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

2. Diagnosa Keperawatan

1.      perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O₂ ke sel.

2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O₂ dan kebutuhan.

3.      Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

4.      Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.

5.      Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

6.      Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

3. Intervensi

Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Kriteria hasil :

1. Tidak terjadi palpitasi
2. Kulit tidak pucat
3. Membran mukosa lembab
4. Keluaran urine adekuat
5. Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen
6. Tidak terjadi perubahan tekanan darah
7. Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

1. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa, dasar kuku.
2. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien dengan hipotensi).
3. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.
4. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori, bingung.
5. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat sesuai indikasi.
6. Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
7. Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
8. Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :

Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.

Intervensi :

1. Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan dalam beraktivitas.
2. Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
3. Catat respin terhadap tingkat aktivitas.
4. Berikan lingkungan yang tenang.
5. Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
6. Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
7. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
8. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.
9. Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
10. Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.
11. Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

Kriteria hasil :

1. Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
2. Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :

1. Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.
2. Observasi dan catat masukan makanan pasien.
3. Timbang BB tiap hari.
4. Beri makanan sedikit tapi sering.
5. Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang berhubungan.
6. Pertahankan higiene mulut yang baik.
7. Kolaborasi dengan ahli gizi.
8. Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin, Protein, dll.
9. Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral, pemberian Fe tidak dianjurkan.

Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan novrologis.

Kriteria hasil : kulit utuh.

Intervensi :

1. Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritema dan ekskoriasi.
2. Ubah posisi secara periodik.
3. Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat: penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

Kriteria hasil :

1. Tidak ada demam
2. Tidak ada drainage purulen atau eritema
3. Ada peningkatan penyembuhan luka

Intervensi :

1. Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.
2. Dorong perubahan ambulasi yang sering.
3. Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.
4. Pantau dan batasi pengunjung.
5. Pantau tanda-tanda vital.
6. Kolaboran dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

Kriteria hasil :

1. Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika rencana pengobatan.
2. Mengidentifikasi faktor penyebab.
3. Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.

Intervensi :

1. Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.
2. Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya thalasemia.
3. Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.
4. Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan untuk tidak menikah dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor maupun minor.

LAMPIRAN

Normal and Sickled Red Blood Cells

Gambar 3. Rantai Hemoglobin⁷

Karakteristik anak yang menderita thalasemia: maloklusi gigi

Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia.

Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925 (Lihat Gambar 2). Di Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis, migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan dalam dua periode.

Kelompok migrasi pertama diduga memasuki Indonesia sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu (Melayu awal) dan migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu disebut Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Keseluruhan populasi ini menjadi menjadi Hunian kepulauan Indonesia tersebar di Kalimantan, Sulawesi, pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores

.Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa

Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal.¹

Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia: a = hipokrom,

b = teardrop, c = target cell, d = basophilic stipling dengan pewarnaan giemsa.

Seorang anak sedang menggunakan desferal

Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

PENUTUP

Prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia sekitar 3 – 8%. Artinya 3 sampai 8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia. Di RSCM saja pada tahun 2006 tercatat 1300 pasien thalassemia, dengan kisaran usia 6 bulan hingga 40 tahun.

Thalassemia adalah suatu penyakit kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Kelainan gen ini akan mengakibatkan berkurang/ tidak terbentuknya rantai globin pembentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Akibatnya, tubuh tidak bisa membentuk sel darah yang normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan terjadilah anemia.

Secara klinis, terdapat tiga jenis thalassemia, yakni :

1. thalassemia mayor
2. thalassemia intermedia
3. thalassemia minor/ pembawa sifat

DAFTAR PUSTAKA

• Doenges, Marilynn E, (2000), Rencana Asuhan Keperawatan, edisi 3, EGC, Jakarta.
• Ngastiyah, (1997), Perawatan Anak Sakit, EGC, Jakarta.
• Suriadi, Rita Yuliani, (2001), Asuhan Keperawatan Pada Anak, edisi I, CV. Sagung Solo, Jakarta.
• Guyton, Arthur C, (2000), Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9, EGC, Jakarta.
• Soeparman, Sarwono, W, (1996), Ilmu Penyakit Dalam, Jilid II, FKUI, Jakarta.
• Hoffbrand. A.V & Petit, J.E, (1996), Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2, EGC, Jakarta.

PROGRAM STUDY ILMU KEPERAWATAN

UNIVERSITAS MALAHAYATI

BANDAR LAMPUNG

KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT Tuhan semesta alam atas berkat, rahmat dan hidayah-Nya saya diberikan pikiran dan kesempatan untuk menyusun makalah ini.

Saya mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam pembuatan makalah ini, mungkin tanpa adanya bantuan tersebut saya akan sulit untuk menyelesaikan makalah ini.

Dalam makalah ini pasti banyak ditemui kekurangan dan masih jauh dari kesempurnaan, maka dari itu saya mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sekalian demi sempurnanya makalah ini dengan baik.

                                                                   Penyusun